Génotype : définition et différence avec le phénotype en 3ᵉ, cours, exercices et méthode pour le brevet

Deux mots à ne plus confondre

En génétique, tu dois séparer nettement ce qui est porté par l’ADN de ce qui est observable. Le génotype est l’ensemble des allèles possédés par un individu. On peut parler du génotype complet d’un individu, mais, dans une étude, on précise souvent le génotype pour un gène particulier. Par exemple, si un gène existe sous deux versions, appelées allèles R et r, un individu peut avoir le génotype RR, Rr ou rr. Ces lettres ne décrivent pas directement ce que tu vois : elles codent les versions du gène présentes dans ses cellules. Le génotype est donc une information génétique. Le phénotype est l’ensemble des caractères observables chez un individu. Il peut être observé à l’échelle de l’organisme, par exemple la couleur de fleurs d’une plante ; à l’échelle cellulaire, par exemple la présence d’une protéine dans certaines cellules ; ou à l’échelle moléculaire, par exemple la forme ou l’activité d’une protéine. Un phénotype se décrit avec des mots précis : « fleurs violettes », « protéine produite », « pigment absent ». Écrire seulement « Rr » ne décrit jamais un phénotype : c’est un génotype. Le lien fondamental est le suivant : l’information de l’ADN participe à la fabrication de protéines, et les protéines participent au fonctionnement et aux caractères de l’organisme. Un allèle peut conduire à la production d’une protéine fonctionnelle, moins fonctionnelle ou absente. Cette différence peut modifier le phénotype. Toutefois, le passage du génotype au phénotype n’est pas toujours direct. Le milieu de vie, l’alimentation, l’exposition à la lumière, l’activité physique ou certains événements du développement peuvent aussi agir sur des caractères observables. Retiens le plan de jeu : génotype = information génétique ; phénotype = résultat observable.

Les repères essentiels

Du chromosome à l’allèle : construis la chaîne logique

• Dans la plupart des cellules du corps humain, les chromosomes sont rangés par paires. Les deux chromosomes d’une même paire portent les mêmes gènes aux mêmes emplacements, sans nécessairement porter le même allèle.
• Pour un gène situé sur une paire de chromosomes, un individu possède généralement deux allèles : un reçu de sa mère et un reçu de son père. Cette règle doit être utilisée seulement pour les gènes concernés et dans les cellules possédant deux exemplaires de chaque chromosome.
• Les cellules reproductrices ne possèdent qu’un chromosome de chaque paire. Elles ne contiennent donc, pour le gène étudié, qu’un seul des deux allèles de l’individu.
• Un individu est dit homozygote pour un gène si ses deux allèles sont identiques : RR ou rr. Il est hétérozygote si ses deux allèles sont différents : Rr.
• Lors d’une reproduction sexuée, la rencontre de deux cellules reproductrices réunit un allèle provenant de chaque parent. Le génotype du nouvel individu dépend donc des allèles transmis.
• Un caryotype permet d’observer le nombre et l’aspect des chromosomes. Il ne permet pas, à lui seul, de savoir si une personne possède l’allèle R ou l’allèle r : ces différences sont trop petites pour être visibles sur un caryotype.

Dominant et récessif : une règle à employer avec précision

Raisonner à partir d’un document : la méthode en quatre temps

Au brevet, une question peut te donner un arbre généalogique, un tableau de résultats, un schéma de chromosomes ou une comparaison de séquences d’ADN. Ne saute jamais directement à une conclusion. Commence par identifier ce qui est observé. Si le document indique « fleurs blanches » ou « individu atteint du caractère étudié », il donne un phénotype. Si le document indique « AA », « Aa » ou une séquence d’ADN associée à un allèle, il donne un génotype. Cette première étape évite la confusion la plus fréquente. Ensuite, relève les informations certaines. Si un individu possède le génotype aa, tu sais qu’il possède deux allèles a. Si un individu est de génotype Aa, tu sais qu’il possède les allèles A et a. En revanche, si le phénotype dominant est observé, tu ne peux pas toujours connaître le génotype sans information supplémentaire : l’individu peut être AA ou Aa. Tu dois donc employer une formulation prudente, par exemple : « Son génotype peut être AA ou Aa. » Une réponse scientifique ne transforme pas une hypothèse en certitude. Troisième étape : utilise la règle de dominance seulement si elle est explicitement donnée ou démontrée par les documents. Suppose qu’un croisement entre deux plantes violettes donne des descendants violets et blancs. La présence de descendants blancs peut montrer que les deux parents ont transmis l’allèle récessif. Si le blanc correspond au génotype rr, chacun des parents violets est alors nécessairement Rr. À l’inverse, deux plantes blanches de génotype rr ne peuvent transmettre que l’allèle r : tous leurs descendants seront rr pour ce gène. Écris toujours les génotypes avec les deux allèles dans les cellules qui en possèdent deux. Quatrième étape : rédige une conclusion reliée aux preuves. Une bonne rédaction suit ce modèle : « Le document montre que… Or, … Donc, … » Par exemple : « Le descendant présente le phénotype blanc. Or le phénotype blanc ne s’exprime que pour le génotype rr. Donc ce descendant possède deux allèles r. » Cette chaîne de raisonnement vaut mieux qu’une lettre isolée. Elle prouve que tu sais exploiter le document, mobiliser une règle et conclure. N’oublie pas l’environnement. Deux individus ayant le même génotype pour un gène ne présentent pas obligatoirement exactement le même phénotype global. Chez une plante, la quantité de lumière, d’eau ou de sels minéraux peut modifier la taille, la croissance ou l’intensité d’une coloration. Le génotype fixe des possibilités et participe à la production de caractères ; l’environnement intervient dans leur réalisation. Pour conclure qu’une différence de phénotype est d’origine génétique, il faut disposer d’indices : comparaison de l’ADN, transmission familiale, croisements, ou expérience où les conditions de milieu sont contrôlées. Enfin, ne confonds pas variation génétique et variation environnementale. Une mutation est une modification de la séquence d’ADN. Elle peut créer un nouvel allèle et modifier le génotype d’une cellule. Si cette modification concerne une cellule à l’origine de cellules reproductrices, elle peut être transmise à des descendants. À l’inverse, un changement dû seulement aux conditions de vie peut modifier un phénotype sans changer la séquence d’ADN. Dans chaque situation, pose-toi cette question : le document parle-t-il d’allèles et d’ADN, ou décrit-il seulement un caractère observable ? Tu tiens alors le bon fil.

Le piège des caractères complexes